Tag der seltenen Erkrankungen

von Vivienne

Als seltene Erkrankung bezeichnet man eine Krankheit, die nur wenige Menschen betrifft. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. In Deutschland leiden rund sechs Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Wir möchten den heutigen Tag der seltenen Erkrankungen dafür nutzen, um auf das Thema und die Betroffenen aufmerksam zu machen.

Die Ursachen für seltene Erkrankungen sind sehr unterschiedlich und können genetisch oder durch Umweltfaktoren verursacht werden. Einige dieser Erkrankungen können bereits im Kindesalter auftreten, während andere sich erst im Laufe des Lebens manifestieren. Oftmals sind seltene Erkrankungen unbekannt und nicht gut verstanden, weshalb die Diagnostik und Behandlung sehr schwierig und für Betroffene ein langwieriger und nervenaufreibender Prozess ist. Nicht selten müssen Erkrankte viele Jahre auf eine Diagnose warten und erleben eine fehlerhafte Diagnostik oder eine fehlende Behandlung.

Deswegen ist es umso wichtiger, dass seltene Erkrankungen weiter erforscht und besser verstanden werden. Dadurch können bessere Behandlungsmöglichkeiten geschaffen und die Lebensqualität Betroffener verbessert werden. Eine wichtige Rolle dabei spielen Organisationen, die sich für die Rechte und das Wohl von Menschen mit seltenen Erkrankungen einsetzen.

Die sind u.a.:

Tipp: Versorgungsatlas. Der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen entstanden. Seitdem bietet er einen Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland.

Seltene Erkrankungen im Überblick

Da es mehr als 6000 seltene Erkrankungen gibt, können wir Euch nicht alle vorstellen. Deswegen haben wir uns auf fünf fokussiert, die uns bereits im Klinikalltag begegnet sind.

1. Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine Stoffwechselerkrankung und beruht auf einen vererbten Defekt des lysosomalen Enzyms alpha-Galaktosidase A. Die Erkrankung führt in der Regel im späten Kindesalter zu Symptomen. Sie ist gekennzeichnet durch Schmerzattacken und Parästhesien in Händen und Füßen. Weiterhin beobachtet man zahlreiche Angiokeratome (warzenartige Neubildungen) der Haut. Die Erkrankung führt ebenfalls zu Nephropathien, zur Kardiomyopathie, Hörverlust und zu Trübungen der Hornhaut.

Möglich sind ebenfalls Störungen der Funktionen des vegetativen Nervensystems mit Hypohidrose (verminderte Schweißsekretion) und gestörter Temperaturregulation.

Durch die Einlagerung von Gb3 in Gefäßwänden sind ein Herzinfarkt, ein Niereninfarkt und ein Schlaganfall möglich

2. Morbus Kostmann

Das Kostmann-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, bei der es zu einer stark verminderten Anzahl oder einem völligen Fehlen von neutrophilen Granulozyten kommt. Dieser Zustand besteht von der Geburt an. Klinisch auffällig wird das Kostmann-Syndrom meist schon wenige Tage nach der Geburt durch ungewöhnlich schnell und heftig auftretende bakterielle Infektionen.

Weitere Symptome des Kostmann-Syndroms:

häufige Bildung von Abszessen
erosive Gingivitis
Entzündungen der Mundhöhle
Fieber
Periodontitis

3. Chorea Huntington

Die Chorea Huntington ist eine genetisch bedingte, durch Hyperkinesen (gesteigerte Beweglichkeit der Skelettmuskulatur) gekennzeichnete neurologische Erkrankung.

Auffälligstes Symptom sind plötzlich eintretende unwillkürliche motorische Unruhe der distalen Extremitätenabschnitte (z.B. Klavierspielbewegungen der Finger) und des Gesichts (z.B. Grimassieren, Zunge ausstrecken). Durch unwillkürliche Kontraktionen der Muskulatur im Schlundbereich entstehen eine Dysarthrophonie (Störung der Sprechmotorik und Sprechkoordination) und Dysphagie. Auch typisch für die Huntington-Krankheit ist die Unfähigkeit, die Zunge für eine längere Zeit herauszustrecken.

Im weiteren Verlauf der Erkrankung breiten sich die motorische Unruhe auf weitere Muskelpartien aus. Durch die ständigen Muskelkontraktionen ist der Energieverbrauch der Betroffenen erhöht. In späten Stadien der Erkrankung treten anstelle der motorischen Unruhe vermehrt Verkrampfungenin Verbindung mit einer gestörten Feinmotorik auf.

Huntington-Patienten weisen eine erhöhte Suizidneigung auf und entwickeln im Verlauf der Erkrankung eine Demenz.

4. Cystische Fibrose (Mukoviszidose)

Die Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit aus der Gruppe der Stoffwechselstörungen. Sie verursacht die Produktion eines zähen Sekrets durch die exokrinen Drüsen.

Die ersten klinischen Zeichen treten normalerweise in der Kindheit auf, allerdings wird bei etwa 7 % der Betroffenen die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt. Die Klinik der Mukoviszidose variiert je nach zugrundeliegender Mutation mitunter stark. Die Erkrankung ist vor allem durch chronische Atemwegsinfektionen charakterisiert. Es kommt zu Bronchiektasen und einem progredienten Lungenumbau. Außerhalb der Atemwege manifestiert sich die Mukoviszidose in einer exokrinen Pankreasinsuffizienz, einer Sekretionsstörung des Darmepithels, einer Galleabflussstörung, einer abnormen Funktion der Schweißdrüsen und einer gestörten Reproduktionsfähigkeit. Mit zunehmendem Alter kommen weitere Komplikationen wie z.B. Osteoporose, Arthropathien und andere Autoimmunkrankheiten hinzu.

5. Riley-Day-Syndrom

Das Riley-Day-Syndrom, auch als Familiäre Dysautonomie bekannt, ist eine Erbkrankheit, die durch eine Degeneration des vegetativen Nervensystems charakterisiert ist. Es tritt eine Vielzahl von Symptomen wie Blutdruckschwankungen, Gangunsicherheit und eine fehlende Tränenproduktion auf.

Zusammenfassend kann gesagt werden, dass seltene Erkrankungen eine Herausforderung für die medizinische Forschung und die Gesellschaft darstellen. Es ist wichtig, dass wir uns um die Betroffenen kümmern und dafür sorgen, dass sie die bestmögliche Diagnostik und Behandlung erhalten.